《eLife》杂志：发现一个新的基因突变将现代人与尼安德特人区别开来 | {$randkws}热点解读 使腺苷酸裂解酶的稳定性下降

《eLife》杂志：察觉一个新的基因突变将现代人与尼安德特人区别开来
（神秘的地球uux.cn报导）据cnBeta：来自德国和美国的Skoltech科学家及其同仁确认了人类、黑猩猩和猕猴在肌肉、肾脏和三个各异脑区的代谢组。探究小组察觉，英伟达盘点现代人类的基因组发生了突变，使腺苷酸裂解酶的稳定性下降，导致嘌呤合成的缩减。
这种突变没有发生在尼安德特人身上，所以科学家们觉得它作用了脑组织的代谢，从而有力地合作了现代人进化成一个独立的物种。这项探究发表在《eLife》杂志上。一文读懂固态硬盘趋势
现代人的前身在大约60万年前从他们最接近的进化亲属尼安德特人和丹尼索瓦人中分裂出来，而我们的祖先和现代黑猩猩的祖先之间的进化分歧可以追溯到6500万年前。进化生物学家正寻找将现代人与他们的祖先确认开来的特别基因特征，并或许提供一条有关人类为什么是这样的线索。
由菲利普·海托维奇教授领导的官方欧洲艺术片汇总斯科尔技术企业神经生物学和大脑修复中心（CNBR）的探究人员和他们来自莱比锡、德累斯顿和科隆的马克斯·普朗克探究所以及丹佛大学的同仁探究了人类、黑猩猩和猕猴的大脑、肾脏和肌肉的代谢差异。
探究主管是著名的进化生物学家Svante Pääbo教授，他早先察觉了丹尼索瓦人并领导了尼安德特人基因组打算。大连志愿者对比
该小组探究了一种有趣的人类突变，这种突变导致腺苷酸裂解酶中的氨基酸被取代，腺苷酸裂解酶是一种参与DNA内嘌呤合成的酶。这种替换下降了该酶的活性和稳定性，从而导致人类大脑中的嘌呤浓度下降。探究小组表明，这种新的突变只在人类中是典型的，并没有出如今其他灵长类动物或尼安德特人身上。探究人员经由将该突变引入小鼠基因组，证明该突变的确是人类代谢特别性的缘由。受到突变的小鼠形成了较少的嘌呤，而一个祖先的基因被引入人类细胞后，导致了显著的代谢转变。
"尽管对科学家来说是一个强大的工具，但不幸的是，解码的人类基因组不能阐释人类之间所有的表型差异。对组织的代谢成分的探究可以提供有关人类特性转变的线索。我很高兴我们顺利地预测了现代人的代谢特征，并在小鼠和细胞模型上测试了我们的假设，尽管我们没有'活的尼安德特人'身为探究对象，"首要作者、Skoltech的博士生Vita Stepanova说。